Qısa cavab
Angelina Jolie 2013-cü ildə BRCA1 daşıyıcısı olduğunu və profilaktik mastektomiya etdirdiyini açıqlayandan sonra irsi süd vəzi xərçənginə maraq kəskin artdı. Bu, maarifləndirməyə kömək etdi, amma bəzən lazım olmadan və kifayət qədər məlumat almadan əməliyyata yönələn qadınların sayını da artırdı. Genetik müayinə ailə tarixçəsi və şəxsi risk qiymətləndirildikdən, mümkün nəticələr və sonrakı addımlar əvvəlcədən müzakirə edildikdən sonra aparılmalıdır.
"Angelina effekti" nədir?
Böyük Britaniyada aparılmış təhlildə Angelina Jolie-nin açıqlamasından sonra, 2013-cü ilin iyun–iyul aylarında ailəvi süd vəzi xərçəngi klinikalarına və genetika mərkəzlərinə göndərişlər əvvəlki illə müqayisədə təxminən 2,5 dəfə artıb (1981-dən 4847-yə), BRCA1/2 testinə tələbat isə demək olar ki, iki dəfə çoxalıb; müəlliflərin daxili yoxlamasında əsassız göndərişlərin payı artmayıb.
Mammoloq-cərrah Dr. Elgül Əsgərova bu effektin iki tərəfini qeyd edir. Müsbət tərəfi: xəstəlik haqqında məlumatlılıq artdı. Mənfi tərəfi: ehtiyac olub-olmamasından asılı olmayaraq, bəzən kifayət qədər məlumat almadan geniş həcmli əməliyyata — mastektomiyaya — yönələn qadınların sayı artdı. Ona görə əsas suallar bunlardır: genetik analizi nə vaxt etmək lazımdır və nəticəni necə şərh etməli?
Təkcə BRCA deyil
Angelina Jolie-nin hekayəsi ilə BRCA mutasiyaları geniş tanındı, amma süd vəzi xərçəngi riskini artıran başqa gen dəyişiklikləri də var — məsələn, PALB2, CHEK2, ATM və TP53 genlərində. Ona görə müasir testlər çox vaxt bir neçə geni birlikdə yoxlayır və nəticəni genetik məsləhət verən mütəxəssis şərh etməlidir.
Ailə tarixçəsi: hər iki tərəf vacibdir
Süd vəzi xərçəngi diaqnozu qoyulan hər pasiyentdən ailə tarixçəsi mütləq soruşulur: ana, xala, nənə, baba, bibi — həm ana, həm də ata tərəfi. İnsanlar çox vaxt yalnız ana xəttinə diqqət yetirir, halbuki irsi mutasiyalar ata tərəfindən də ötürülə bilər. Nərmin Məcidin praktikasından bir nümunə: atası və əmisində prostat vəzi xərçəngi, bibisində yumurtalıq xərçəngi olan bir pasiyentdə BRCA2 mutasiyası aşkarlanıb. Ailədə prostat, yumurtalıq və mədəaltı vəzi xərçəngi, eləcə də kişidə süd vəzi xərçəngi də BRCA ilə əlaqəli ola bilər.
BRCA daşıyıcılığı riski nə qədər artırır?
Təxminən 10 min daşıyıcı qadının prospektiv izləndiyi tədqiqatda 80 yaşa qədər süd vəzi xərçəngi riski BRCA1 daşıyıcılarında 72%, BRCA2 daşıyıcılarında 69%, yumurtalıq xərçəngi riski isə müvafiq olaraq 44% və 17% olub. Ailədə süd vəzi xərçəngi olan qohumların sayı çox olduqca risk daha da artıb.
Testdən əvvəl nələr müzakirə olunmalıdır?
Dr. Elgül Əsgərova vurğulayır ki, testdən əvvəl pasiyentə aydın deyilməlidir: mutasiyanın tapılma ehtimalı nə qədərdir, tapılmaya da bilərmi və tapılsa nə edəcəyik? Burada təkcə süd vəzi deyil, yumurtalıq xərçəngi riski də müzakirə olunur. Seçimlər fərqlidir:
- intensiv izləmə — MRT ilə daha sıx skrininq;
- riski azaldan əməliyyat — profilaktik mastektomiya; yumurtalıq xərçəngi riskinə görə yumurtalıqlarla bağlı qərarlar ayrıca müzakirə olunur.
Pasiyent başa düşməlidir ki, profilaktik əməliyyat riski 100% aradan qaldırmır: kiçik də olsa, xəstəliyin yaranma ehtimalı qalır. PROSE tədqiqatında ikitərəfli profilaktik mastektomiya BRCA1/2 daşıyıcılarında süd vəzi xərçəngi riskini təxminən 90% (yumurtalıqları da götürülmüş qadınlarda təxminən 95%) azaldıb. Bütün bunlar müzakirə edildikdən və pasiyent "bu yolu seçirəm" dedikdən sonra genetik müayinəyə göndərmək düzgündür.
Genetik nəticə və ailə
Genetik nəticə qohumlar üçün də məna daşıyır; bəzən isə insan nəticəni bilmək istəməyə bilər. Bilməmək hüququ və genetik məsləhət haqqında: Li-Fraumeni sindromu: genetika, risk və izləmə.
Bu mövzu Nərmin Məcidin mammoloq-cərrah Dr. Elgül Əsgərova ilə söhbətində və Telegram kanalındakı paylaşımında müzakirə olunub (Media və müsahibələr).
Mənbələr
- Evans DG, et al. The Angelina Jolie effect: how high celebrity profile can have a major impact on provision of cancer related services. Breast Cancer Res. 2014;16(5):442. DOI: 10.1186/s13058-014-0442-6
- Kuchenbaecker KB, et al. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA. 2017;317(23):2402–2416. DOI: 10.1001/jama.2017.7112
- Rebbeck TR, et al. Bilateral prophylactic mastectomy reduces breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: the PROSE Study Group. J Clin Oncol. 2004;22(6):1055–1062. DOI: 10.1200/JCO.2004.04.188
Bu yazı ümumi maarifləndirmə məqsədi daşıyır, fərdi tibbi məsləhət deyil və həkim müayinəsini əvəz etmir. Yazıdakı mövzular Nərmin Məcidin göstərdiyi xidmətlərin siyahısı deyil.