Qısa cavab
Li-Fraumeni sindromu TP53 genində irsi mutasiya ilə bağlı nadir sindromdur və gənc yaşda müxtəlif xərçənglərin yaranma riskini artırır. Daşıyıcılar üçün hazırlanmış müntəzəm izləmə proqramları şişlərin erkən aşkarlanmasına kömək edir.
TP53 nə iş görür?
TP53 normalda DNT zədəsini tanıyaraq hüceyrənin bölünməsini dayandırır və ya zədəli hüceyrəni məhv edir. Gen mutasiyaya uğrayanda bu qoruyucu mexanizm pozulur.
Hansı xərçənglər daha çox rast gəlinir?
Sarkomalar (yumşaq toxuma və sümük), gənc qadınlarda süd vəzi xərçəngi, beyin şişləri, böyrəküstü vəzin qabıq xərçəngi, leykozlar və digər şişlər. Eyni insanda həyatı boyu bir neçə fərqli xərçəng yarana bilər.
İzləmə: Toronto protokolu
TP53 daşıyıcıları üçün hazırlanmış izləmə proqramı fiziki müayinə, laborator analizlər və görüntüləmədən (bütün bədənin MRT-si, beyin və süd vəzi MRT-si, ultrasəs, kolonoskopiya) ibarətdir. Kanada və ABŞ-da 89 daşıyıcı üzərində aparılmış müşahidə tədqiqatında şiş aşkarlanmış daşıyıcılar arasında 5 illik ümumi sağqalım şişi izləmə zamanı tapılanlarda 88,8%, əlamətlər əsasında tapılanlarda 59,6% olub. Bu, müşahidə tədqiqatıdır, lakin erkən aşkarlamanın faydasını göstərir.
Genetik test və "bilmək hüququ"
Molekulyar testlər bəzən xəstənin özünün də xəbərsiz olduğu irsi mutasiyanı aşkar edir. Almaniyada, məsələn, ağciyər xərçəngi xəstələrinin geniş molekulyar analizə cəlb olunduğu milli Genomik Tibb Şəbəkəsi (nNGM) çərçivəsində xəstədən əvvəlcədən soruşulur: irsi mutasiya tapılarsa, bu barədə məlumat almaq istəyirmi? Nəticə ailə üzvləri üçün də məna daşıdığı üçün genetik məsləhət çox vacibdir. Tibbi ədəbiyyatda məşhur insanların açıqlamalarından sonra genetik testə marağın artmasına "Angelina effekti" deyilir.
Nə vaxt genetik məsləhət düşünülməlidir?
Ailədə gənc yaşda bir neçə xərçəng hadisəsi, eyni insanda bir neçə fərqli xərçəng və ya nadir şişlər olduqda. Qərarı həkim və genetik məsləhətçi ilə birlikdə verin.
Mənbələr
- Villani A, et al. Biochemical and imaging surveillance in germline TP53 mutation carriers with Li-Fraumeni syndrome: 11 year follow-up of a prospective observational study. Lancet Oncol. 2016;17(9):1295–1305. DOI: 10.1016/S1470-2045(16)30249-2
Bu yazı ümumi maarifləndirmə məqsədi daşıyır, fərdi tibbi məsləhət deyil və həkim müayinəsini əvəz etmir. Yazıdakı mövzular Nərmin Məcidin göstərdiyi xidmətlərin siyahısı deyil.